よくある質問

誰でも検査を受けられますか?
NIPTは、次のいずれかの条件を満たす妊婦さんが受けることができます。
  • 高年齢の妊婦さん(出産時35歳以上が目安)
  • 母体血清マーカー検査や胎児超音波検査で、胎児に染色体疾患の可能性が示唆された妊婦さん
  • 以前、染色体疾患をもつ赤ちゃんを妊娠または生んだことのある妊婦さん
  • 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が21トリソミー(ダウン症候群)または13トリソミーである可能性が示唆された妊婦さん
赤ちゃんのどのような疾患を調べることができますか?
以下の染色体疾患を調べることができます。
  • ダウン症候群(21トリソミー)
  • エドワーズ症候群(18トリソミー)
  • パトー症候群(13 トリソミー)
この検査を受けることで、胎児の染色体疾患が確実にわかるのでしょうか?
NIPTは、精度は高いですが100%確実ではありません。
よって、検査結果が陽性の場合は、確定検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。
妊娠何週目から検査できますか?
妊娠10週目から受けることができます。
検査結果をもらえるまでどのくらいかかりますか?
検査を受ける病院によりますが、検査結果は、採血から1~2週間後に知ることができます(GeneTech NIPTの場合、検査会社から医療機関へは平均6.6日で報告を行っています)。
NIPTの特徴を教えてください。
NIPTの特徴としては、次のようなものがあげられます。
  • 妊娠10週以降の早い時期から検査を受けられる
  • 母体血清マーカーやコンバ インド検査と比較して精度が高い
  • 採血だけで検査ができるので、流産・死産リスクがない
検査精度はどのくらいですか?
NIPTは、他の非確定検査と比較して的中率が高く、陽性の結果が出た場合の的中率は91%、陰性の結果が出た場合の的中率は99.99%となっています(ダウン症候群が100人に1人生まれる40歳の妊婦さんの集団)。
  母体血清マーカー検査 コンバインド検査 NIPT
陽性判定の的中率 約14%
14人/100人
約14%
14人/100人
約91%
91人/100人
陰性判定の的中率 99.8%
9,980人/10,000人
99.8%
9,980人/10,000人
99.99%
9,999人/10,000人
  • 陽性的中率:検査結果が陽性だった集団のうち、実際に陽性であった割合。
  • 陰性的中率:検査結果が陰性だった集団のうち、実際に陰性であった割合。
どの医療機関で検査を受けることができますか?
日本医学会から認定された医療機関で受けることができます。
日本医学会から認定を受けていないにもかかわらず、NIPTを実施している医療機関がありますが、十分な遺伝カウンセリングが受けられず、妊婦さんにとって不利益が生じる可能性があります。
NIPTを受ける際には、必ず日本医学会の認定医療機関を受診してください。
検査費用はいくらですか?
検査費用は約15~21万円、別途初診料や遺伝カウンセリング料がかかります(医療機関により異なります)。
なお、陽性または判定保留が続いた場合は確定検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要がありますが、日本医学会の認定施設では、ほとんどの施設でNIPTの価格に確定検査(羊水検査、絨毛検査)の費用も含まれています(医療機関によって異なります)。
陽性の判定がでたら、どうしたらいいのですか?
NIPTは確定検査ではないので、胎児に染色体疾患があるかどうかを確定させるためには、確定検査(羊水検査または絨毛検査)を受ける必要があります。
NIPTの検査結果をお聞きになる遺伝カウンセリングの際に、臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーへ相談してください。

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