【 染色体異常について 】

染色体とは、体を作る 1 つ 1 つの細胞の内部にある構造体です。 染色体には母親と父親から伝わる遺伝子が存在し、体の成長・発達の仕方を決めます。 多くの人々は 23 対の染色体を持っており、各染色体には何千もの遺伝子が乗っています。 1 番から 22 番の染色体は常染色体と呼ばれ、男女とも同じです。 23 番目の染色体は性染色体とよばれ、X および Y 染色体と呼ばれます。 通常、女性は 2 本の X 染色体、男性は 1 本の X 染色体と 1 本の Y 染色体を持ちます。 染色体数が 1 本余分または不足して生まれてくる人もいます。 すなわち、通常 2 本であるところ、3 本の染色体を持つ場合があるのです。 これはトリソミーとして知られています。もっとも一般的な胎児トリソミーは、 21 トリソミー、18 トリソミー、 13 トリソミーです。

【 どのような妊婦さんが染色体異常の可能性が高くなるのでしょうか? 】

年齢、人種、健康条件に関係なく、全てのお母さんが染色体異常の子を妊娠する可能性があります。 何かしたから染色体異常がおこるわけではなく、それを防ぐためにできる事もありません。 しかし、あるリスク要因が染色体異常を伴う妊娠をする可能性を高めることがあります。 それは下記のようなものです。
・高年妊娠
・胎児超音波検査での染色体異数性を示唆する所見
・本人や家族の染色体異常歴
・血清スクリーニング検査で陽性の場合

【 21 トリソミーとは? 】

・21 番染色体が 1 本多いことで起こります。
・これらの子どもには、知的障害や発達障害が見られます。
・赤ちゃんもまた、ある種の健康上の問題をもつ可能性が高いです。
・症状は様々で、生まれてくるまで症状がわかりません。
・700 人の赤ちゃんに 1 人の割合で発症します。
・21トリソミーの子を持つ可能性は、母親の年齢にしたがって高くなりますが、 あらゆる年齢、人種で可能性はあります。

【 18 トリソミーとは? 】

・18 番染色体が 1 本多いことで起こります。
・18 トリソミーの赤ちゃんは、複数の先天性異常を有することがあり、 多くが生後数か月でなくなります。生存できても、深刻な健康上の問題を持っており、 通常は歩行や会話ができません。
・約 5000 人に 1 人が 18 トリソミーを持って生まれてきます。

【 13 トリソミーとは? 】

・13 番染色体が 1 本多いことで起こります。
・これらの赤ちゃんは複数の先天性異常を有し、生後数か月で亡くなることがしばしばです。 生存できても、重度の知的障害や発達障害があります。
・21トリソミーや18トリソミーよりは稀であり、約 16,000 人に 1 人の割合で発症します。

【障がいと共に生きることについて、もう少し学んでください】

私たちは、21トリソミーやその他の障がいと共に生きていくことについて より良く学んでもらう事を応援します。 経験は様々に異なりますが、悩んだ結果、多くのご家族が幸せかつ豊かな生活を送っています。