Better results born of better science.

米国Sequenom社のMaterniT PLUS 検査に関しては、今日までで最も包括的な実験データが発表されてきており、 現在利用できるこの種の検査としては、最も先端的な科学を駆使しています。この種の検査では 最も大規模な臨床研究により有効性が確認されており、その研究は社外で計画、解析、発表されました。375 件のトリソミー検体を含む 2,800 人もの妊婦の血液検体について検査を行なうことで、確固たる実験結果を得ています。

NIPT 臨床研究としては比類なき規模です。 更に、MaterniT PLUS 検査は、2011 年 10 月に市場参入 した最初の NIPT で、今までに 375,000 件以上の商用検査を実施してきました。 MaterniT PLUS 検査は業界トップに位置し、NIPT 市場で最も広く利用されている検査です。

GeneTech株式会社は米国Sequenom社とMaterniT PLUS検査に関するノウハウやライセンス使用許諾契約を締結し、 Sequenom社から技術移転を受けたGeneTechかずさラボラトリーにおいて2015年1月から国内でのNIPT実施を開始しました。

MaterniT PLUS test validation

【検査の精度】

MaterniT PLUS 検査の偽陽性率は非常に低く、感度は、21 番トリソミーでは 99.1%、 18 番トリソミーでは 99.9% 以上、13 番トリソミーでは 91.7% です。 各トリソミーの 95% 信頼区間は、それぞれ 96.3-99.8%、92.4-100%、59.7-99.6% です。

MaterniT PLUS検査は最も判定保留率が低いことが報告されています。

【検査の制限事項】

DNA 検査の結果は、全ての個々人における最終的な 遺伝的リスクを決定するものではありません。胎児 Cell-free DNAによる検査は絨毛穿刺検査や羊水穿刺検査といった確定診断に取って代わるものではありません。 検査結果が陽性だった受診者には、必ず遺伝カウンセリングを実施し、検査結果を確定させるために侵襲的出生前診断を実施してください。陰性だった場合でも、胎児に何らの疾患もないことを 保証するものではありません。この検査結果は高精度ですが、胎盤性、母体性、胎児性モザイク現象等により、全ての染色体異常を検出できるわけではありません。