NIPTで陽性と判定された後、確定的検査が必要な理由 | 新型出生前診断(NIPT)のGeneTech株式会社

GeneTechコラム

NIPTで陽性と判定された後、確定的検査が必要な理由

 

NIPTで「陽性」と判定された場合の、偽陽性の可能性と確定的検査の必要性についてご説明いたします。


 

◆偽陽性の可能性について

35歳10週の妊婦さんにおける陽性的中率は84.4%、40歳10週の妊婦さんでは95.2%とご説明しました。

GeneTechコラム 「NIPT(新型出生前診断) 結果の解釈のしかた」

 

「陽性的中率」は、ある検査において “「陽性」と判定された場合に、真の陽性である確率”と定義されています。

NIPTでは、「陽性」と判定された場合、実際にお腹の赤ちゃんが対象のトリソミーである確率のことを意味します。

つまり、40歳10週の妊婦さん(陽性的中率:95.2%)では、100人陽性と判定されたうち、

約5人は対象のトリソミーではなかったということになります。

この対象のトリソミーではなかった5人のことを、「偽陽性(検査で「陽性」と判定されても真の陽性でないこと)」といいます。

 

NIPTは非確定的検査であり、それだけでは結果が確定しない検査です。

その他の非確定的検査(母体血清マーカー検査やコンバインド検査)と比較して精度(※)は高いですが、

陽性の場合には偽陽性の可能性があるため、正確な診断には確定的検査(羊水検査)が必要となります。

※検査の精度(感度)とは、染色体疾患がある赤ちゃんを検査で検出できる割合をいいます。

 

 

◆確定的検査(羊水検査)について

確定的検査である羊水検査の精度は99.9%といわれており、染色体疾患全般について、ほぼ診断を確定することができます。

GeneTechコラム 「羊水検査について」

 

また、NIPTを受検する前には、妊婦さんとパートナー、ご家族で以下についてお考えいただくことも大切です。

 

 


 

 

NIPTを受検する前の遺伝カウンセリングでは、検査の情報提供だけでなく、

妊婦さんとパートナー、ご家族が受検後のイメージができるようにサポートもを行います。

医療機関をさがす