羊水検査について | 新型出生前診断(NIPT)のGeneTech株式会社

GeneTechコラム

羊水検査について

出生前診断のうち、それだけで結果が確定する「確定的検査」である羊水検査についてご説明いたします。


◆実施できる時期

妊娠15週以降に行われます。この週数以降であれば、羊水検査で羊水を採取しても、子宮内の羊水が十分量確保されるためです。

 

 

◆方法

超音波画像(エコー)のガイドのもと、お腹に針を刺して羊水を採取します【下図】。その中の赤ちゃん由来の細胞を培養し、染色体の形と数を確認します。

 

◆対象となる染色体疾患の種類

羊水検査では、赤ちゃんの染色体を顕微鏡で観察するため、染色体疾患全般が対象となります。染色体の極めて微細な欠失(一部が欠けていること)や重複(一部が二重になっていること)などは、羊水検査で検出されない場合もあります。

また、羊水検査では、基本的に赤ちゃんの染色体のみを検査するため、先天性心疾患や口唇口蓋裂などの全ての先天性疾患が分かるというわけではありません。

 

 

◆検査の精度(感度)

検査の精度(感度)とは、染色体疾患がある赤ちゃんを検査で検出できる割合を言います。ダウン症候群(21トリソミー)の場合、精度は100%です。

 

 

◆結果報告までの時間

医療機関によって異なりますが、約2~3週間で結果報告となります。

 

 

◆リスク・留意点

羊水検査の際の穿刺(お腹に針を刺すこと)により、破水、出血、子宮内感染、早産、羊水塞栓症、母体障害(穿刺による血管や腸管出血)などが生じる可能性があります。また、流産・死産が約1/300(0.3%)の割合で生じるといわれています。

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