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出生前診断の基礎知識

出生前診断とは

出生前診断とは、 赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気や異常を持っているかを調べる検査(出生前検査)を行い、これに基づいて行う診断のことをいいます。


※正確には「出生前診断」と
「出生前検査」とは異なりますが、本サイトにおいてはいずれも「出生前診断」に統一しています。

出生前診断でわかること

出生前診断では、赤ちゃんの先天性疾患の一部(形態異常や染色体異常など)を調べることができます。

よく知られているものは染色体異常を調べる検査で、
具体的にはダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなどを調べることができます。

出生前診断の種類

出生前診断には、超音波を使った画像の検査と、染色体疾患に対する検査があります。

染色体疾患に関する検査にはいくつかの種類に大きく分けて、確定検査と、非確定検査があります。

先天性疾患とは

先天性疾患とは、赤ちゃんが生まれつき持っている、何らかの病気や異常のことです。

具体的な例として、心疾患、ダウン症候群、口唇口蓋裂などがあります。先天性疾患は、原因の特定が難しいものも多く、出生後に判明する病気も少なくありません。

新しい出生前診断 -NIPTとは-

母体血胎児染色体検査(NIPT)は、2013年に日本に導入された新しい出生前検査です。
*「新型出生前診断(NIPT)」と呼ばれることもありますので、本サイトではこの用語に統一しています。

従来の出生前診断
新型出生前診断 -NIPT-

妊婦さんの血液中に含まれている
赤ちゃん由来のDNA断片を分析

  • 従来の非確定検査と比べて
    精度が高い
  • 妊娠周期の比較的早い時期
    (10週~)から検査ができる
  • 採血だけで検査ができるため、
    流産・死産リスクがない

NIPT受検の流れ

STEP1
認定医療機関
で予約
STEP2
検査前
遺伝カウンセリング
STEP3
採血実施
STEP4
結果報告
遺伝カウンセリング

検査を受ける病院によって予約方法が異なりますので、お近くの認定医療機関へ問い合わせください。

新型出生前診断(NIPT)の「気になる疑問」を集めました。

  • 誰でも検査を受けられますか
  • 赤ちゃんのどのような疾患を
    調べることができますか
  • 妊娠何週目から検査できますか
  • 検査精度はどのくらいですか
  • どの医療機関で検査をうけることができますか
  • 検査費用はいくらですか

新型出生前診断で気になること、知りたいことなど、みなさんからいただく多くのご質問をまとめました。
検査を受ける前に不安な点が少しでも解消できるよう、ぜひご参考にしてください。

新型出生前診断(NIPT)取扱医療機関を見つける

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※日本医学会から認定されていない医療機関での検査にご注意ください。※

NIPTは、一定の要件を満たし、日本医学会の認定を受けた施設でのみ実施が許されています。
しかし、最近、認可を受けていないにもかかわらず検査を実施している病院やクリニックがあります。

このような無認可施設では、検査で染色体疾患が疑われても適切な情追報提供や遺伝カウンセリングを行うことなく認可施設へ行くように促すだけで、妊婦さんやご家族がどうしていいかわからず混乱を招いているというような現状があるようです。

認定施設でのみ検査を受けることができるとされているのは、何よりも妊婦さんと赤ちゃんを守るためです。認定施設では、遺伝医療に精通した専門家から丁寧な遺伝カウンセリングを受けることができ、心理的なケアを含めたサポートも受けることができます。
必ず認定施設で検査を受けることを強くお勧めします。

GeneTech NIPTの特長

豊富な検査実施件数

  • 日本医学会認定施設で4万件以上の検査を当社で実施
  • 2015年1月に国内初のNIPT検査ラボを開設後、国内で3万件以上を実施

全国の認定医療機関を通じて
検査を提供

  • 国内の89認定施設のうち、
    58の施設で受けることが可能
  • 豊富な経験を有する専門家の遺伝カウンセリングが受けられる認定施設にのみ提供

厳しい国際基準をクリアした
国内ラボで検査を実施

  • NIPTでISO/IEC17025及び米国臨床病理医協会(CAP)の認定を取得済
  • プライバシーマーク、ISMS(かずさラボラトリー)の各種認証も取得済

安心の国内検査による
迅速な報告と手厚いサポート

  • 業界で初めて、日本国内にNIPT検査ラボを設立
  • 国内検査のため、迅速な結果報告やサポートが可能
    (採血~施設への報告は平均6.6日)

NIPTのパイオニアである
Sequenom社の技術を採用

  • Sequenom社は世界で初めて
    NIPTを開発
  • 当社は日本でいち早く同社の
    技術を導入