出生前診断とは、 赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気や異常を持っているかを調べる検査（出生前検査）を行い、結果に基づいて行う診断のことをいいます。


※正確には「出生前診断」と
「出生前検査」とは異なりますが、本サイトにおいてはいずれも「出生前診断」に統一しています。

出生前診断では、赤ちゃんの先天性疾患の一部（形態異常や染色体異常など）を調べることができます。

よく知られているものは染色体異常を調べる検査で、
具体的にはダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーなどを調べることができます。

出生前診断には、超音波を使った画像の検査と、染色体疾患に対する検査があります。

染色体疾患に関する検査にはいくつか種類があり、大きく分けて、確定的検査と、非確定的検査があります。

先天性疾患とは、赤ちゃんが生まれつき持っている、何らかの病気や異常のことです。

具体的な例として、心疾患、ダウン症候群、口唇口蓋裂などがあります。先天性疾患は、原因の特定が難しいものも多く、出生後に判明する病気も少なくありません。