新型出生前診断 検査の流れ

step01




認定医療機関で予約する

まず、NIPTの認定医療機関で、NIPTに関する遺伝カウンセリングの予約をしていただきます。

ご自身が妊婦検診で通っている病院が、NIPTを実施している認定医療機関である場合
受診できる週数(10週以降)が近づいてきたら、担当の医師にご相談ください。
ご自身が妊婦検診で通っている病院が、NIPTを実施している認定医療機関ではない場合
妊婦検診の担当医にご相談の上、希望するNIPT認定医療機関での受診予約をしてください。

受診予約の方法は病院により異なりますので、妊婦検診の担当医または受診を希望するNIPT認定医療機関にお問い合わせください。
なお、ホームページに検査の説明や予約方法の詳細が掲載されている病院や、インターネット予約を行っている病院もありますので、あわせてご確認ください。

step02

検査前遺伝カウンセリング

NIPTの検査を受ける前には、原則カップルで専門家である臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングを受けます(30分~1時間程度)。

検査前の遺伝カウンセリングは、検査に関する適切な情報を十分に理解し、
検査を受けるかどうかカップルで判断することなどを主な目的としています。
具体的には、

  • ここまでの妊娠の経過や過去の出産経験などの問診
  • 出生前診断(検査)の種類や方法
  • 検査によってどのような疾患がわかるのか
  • 検査の結果をどのように解釈したらよいのか
  • 検査の結果を受けて、どのように意思決定をしたらよいのか

などについて、丁寧な説明と遺伝カウンセリングを行います。

この遺伝カウンセリングは、遺伝医療に関する専門的な内容を含むため難しい部分もあるかもしれませんが、新型出生前診断(NIPT)をきちんと理解して受検するために必要なものです。
遺伝カウンセリングを受けることで、疑問に思うことや改めて考えることがでてくるかもしれません。些細な疑問だと思っても、必ず臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーに質問し、納得するまで相談をするようにしましょう。

step03

10


採血実施

新型出生前診断(NIPT)は、採血のみで検査をすることができます。
採血は、検査前の遺伝カウンセリングと同じ日に行う病院もあれば、後日改めて行う病院もあります。

step04

検査後遺伝カウンセリング(結果報告)

検査を受ける病院によりますが、検査結果は、採血から1~2週間後に知ることができます。
(GeneTech NIPTの場合、検査会社から病院へは平均6.6日で報告を行っています)

検査後は、

  • 検査の結果(「陰性」「陽性」「判定保留(注))をどのように理解すればよいのか
  • 必要に応じて、検査前の遺伝カウンセリングで説明内容について、再度確認
  • 検査の結果を受けて、さらに確定検査を受ける必要があるのか

などについて、臨床遺伝専門医または認定遺伝カウンセラーから遺伝カウンセリング(説明含む)を受けます。

※(注)判定保留とは、陰性でも陽性でもないことを表します。具体的には、採血した血液中のDNA量が足りない場合や、投薬の影響で検査結果が出なかった場合などに起こります(GeneTechの国内検査全体の0.37%。2017年12月現在)

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