NIPTについて

NIPTとは

NIPTは、母体血の血漿(母体血漿)から精製したcell-free DNA(cfDNA)を解析することにより、21トリソミー、18トリソミー、13トリソミーを検出する出生前検査です。2013年より臨床研究として国内に導入されています。

NIPTの原理

NIPTには複数の手法がありますが、GeneTech NIPTではMPS(massively parallel sequencing)法を採用しています。

MPS法では、次世代シークエンサー(next generation sequencer:NGS)を用いて、母体血漿中のcfDNA断片を網羅的にシークエンスし、各染色体由来cfDNA断片数を測定します。胎児がトリソミーの場合、該当染色体は1.5倍になっているため、母体血漿中のcfDNA断片に含まれる該当染色体の断片数も正常核型に比べてわずかに上昇することが予想されます。各染色体の割合を正常検体と比較して数値化し、カットオフ値以上を陽性、カットオフ値未満を陰性と判定します。 MPS法は他の手法と比べて、判定保留率が低いという特長があります。

(社内資料)

NIPTと従来の検査方法の違い

従来の出生前検査のうち、スクリーニング検査として用いられてきた非確定的検査(コンバインド検査や母体血清マーカー検査)は精度が低く、確定的検査(絨毛検査や羊水検査)には流産・死産のリスクがあるというデメリットがありました。
これに対して、NIPTは 精度が高い、妊娠週数の早い時期(10週以降)から検査が可能、流産・死産のリスクがないという3つのメリットがあります。

 ※:採血によるリスクは除きます。
※※:21トリソミー(モザイク除く)に対しての値です。