GeneTechコラム

出生前診断の検査精度

出生前診断の検査精度についてご説明いたします。


◆検査精度とは?

検査の精度には、感度や陽性的中率など、いくつかの指標があります。

感度:染色体疾患のある赤ちゃんの場合、検査で「陽性」として検出できる割合

特異度:染色体疾患の赤ちゃんでない場合、検査で「陰性」として検出できる割合

陽性的中率:陽性結果が出た際にその検査結果が正しい確率

陰性的中率:陰性結果が出た際にその検査結果が正しい確率

それぞれ検査によって数値が異なるため、検査を比較する際に重要な指標であるといえます。

 

◆出生前診断における精度

非確定的検査(コンバインド検査、母体血清マーカー検査、NIPT)と確定的検査(絨毛検査、羊水検査)の精度は下図の通りです。

 

非確定的検査は、それだけでは結果が確定しない検査です。

そのため、「陽性」結果の場合には、確定的検査(絨毛検査、羊水検査)で診断を確定させる必要があります。

非確定的検査が「陰性」結果の場合には、その結果にお二人が納得されていたら、出生前診断は終了となります。

 

それぞれの出生前診断については、各コラムで紹介しています。どうぞご覧ください。