◆偽陰性、偽陽性とは？

「偽陰性」「偽陽性」という結果が妊婦さんに返ってくることはありません。

「偽陰性」とは、妊婦さんへは「陰性」という結果が返ってきましたが、赤ちゃんはダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーのいずれかの疾患をもって生まれてきたということを表しています。

「陰性」の場合には、確定的検査である羊水検査を受けることはほぼありませんので、生まれてくるまで赤ちゃんが偽陰性かどうかはわかりません。

一方、「偽陽性」とは、「陽性」という結果が返ってきたけれども、確定的検査で赤ちゃんの状態を確認したら、対象の3種類のトリソミーではなかったということを表しています。

「偽陽性」については、別のコラムで詳しくお伝えいたします。

◆判定保留とは？

妊婦さんの服薬の影響を受けている場合や、血液中の赤ちゃん由来のDNA断片量が少ない場合などには、「判定保留」という結果が返ってくることが稀にあります。

判定保留の要因はさまざまで、上記の2つ以外の要因も考えられます。そのため、「判定保留」と判定された際には、遺伝カウンセリングで臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーから説明を受けることになります。